Karyotyping: มันคืออะไร มีไว้เพื่ออะไร และส่งผลต่อการตั้งครรภ์อย่างไร?
Spouses Karotyping – มันคืออะไร? ข้อบ่งชี้สำหรับการวิจัย. karyotyping ก่อนคลอด. วิธีการผ่านการวิเคราะห์? สิ่งที่ช่วยให้คุณระบุ karyotyping
กากาถะ – วิธีการวิจัย Cytogenetic ซึ่งเป็นการศึกษาโครโมโซมของมนุษย์. ในระหว่างการแข่งขันผู้เชี่ยวชาญกำหนดการเปลี่ยนแปลงในองค์ประกอบเชิงปริมาณและเปิดเผยการละเมิดโดยโครงสร้างของโครโมโซม.
Kariotype – ชุดของโครโมโซมชายที่มีคำอธิบายที่สมบูรณ์ของสัญญาณของพวกเขา: ขนาดปริมาณ, รูปแบบและ t. NS. โดยปกติจีโนมของแต่ละคนประกอบด้วย 46 โครโมโซม (23 คู่).
ของเหล่านี้, 44 โครโมโซมเป็นของ autosomal – พวกเขามีหน้าที่รับผิดชอบในการถ่ายโอนสัญญาณทางพันธุกรรมเช่นโครงสร้างของหู, สีผม, การมองเห็น, ฯลฯ. คู่สุดท้ายหมายถึงแถวของโครโมโซมเพศ. มันกำหนด karyotype ของผู้หญิงและผู้ชาย – 46xx และ 46h ตามลำดับ. อย่างเหมาะสมที่สุด – เพื่อทำการทดสอบกับคู่สมรสทุกคนในขั้นตอนการวางแผนการตั้งครรภ์แม้ในกรณีที่ไม่มีประจักษ์พยาน. พยาธิสภาพทางพันธุกรรมมากมายอาจไม่ปรากฏสำหรับหลายชั่วอายุคน. Karotyping ดำเนินการโดยใช้เซลล์เม็ดเลือด. การวิเคราะห์จะตรวจจับการเบี่ยงเบนพันธุกรรมและคำนวณความเสี่ยงของเด็กวัยหัดเดินที่มีพยาธิวิทยา.
การอ่านที่บังคับรวมถึง:
การศึกษาเป็นที่พึงปรารถนาที่จะดำเนินการในขั้นตอนของการวางแผนเด็ก แต่มันไม่ได้ยกเว้นความเป็นไปได้ของการถือครองเมื่อผู้หญิงกำลังตั้งครรภ์แล้วในกรณีนี้มันเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับ karyotypy preenatal. วิธีนี้ช่วยให้คุณสามารถระบุพยาธิวิทยาโครโมโซมในไตรมาสแรก. ขอบคุณเขาคุณสามารถค้นหาความผิดปกติและปรับการตั้งครรภ์ในอนาคต.
โดยปกติวิธีนี้ใช้เพื่อกำจัดอาการดาวน์, เอ็ดเวิร์ด, patau, klinfelter, turner, polyses x โครโมโซม.
ตอนนี้การวิจัยสามารถจัดขึ้นได้หลายวิธี:
เป็นที่น่าสังเกตว่า Karyotyping ของทารกในครรภ์โดยวิธีการบุกรุกมีความเสี่ยง (2-3%) ของการพัฒนาของภาวะแทรกซ้อน (การคลอดก่อนกำหนด, การติดเชื้อ, การรั่วไหลของน้ำแกน, เลือดออก).
ดังนั้นการแทรกแซงดังกล่าวจะดำเนินการอย่างเคร่งครัดตามประจักษ์พยาน: ผู้หญิงอายุมากกว่า 35 ปี มีการพบโรคของทารกในครรภ์เมื่ออัลตร้าซาวด์; ระดับของเครื่องหมายเลือดชีวเคมีมีการเปลี่ยนแปลง (HCHG, AFP, RRR); การกำหนดเพศของเด็กในการพัฒนาของการส่งลูกหลานด้วยสัญญาณทางเพศ (เป็นต้น). ฮีโมฟีเลีย – ผู้หญิงโอนเฉพาะลูกชายเท่านั้น).
ขั้นตอนการบุกรุกดำเนินการในโรงพยาบาลด้วยอัลตร้าซาวด์. ในตอนท้ายของเหตุการณ์ผู้หญิงต้องอยู่ในสถาบันการแพทย์สองสามชั่วโมง. เพื่อหลีกเลี่ยงผลกระทบเชิงลบจำนวนยาจำนวนหนึ่งที่กำหนดไว้.
ไม่อนุญาตให้ส่งมอบเลือดในการปรากฏตัวของโรคเฉียบพลันหรืออาการกำเริบของเรื้อรัง. ประมาณสองสัปดาห์ก่อนวันที่ถูกกล่าวหาปฏิเสธที่จะรับยาเสพติดใด ๆ โดยเฉพาะยาปฏิชีวนะ. การบริโภคแอลกอฮอล์เช่นเดียวกับการสูบบุหรี่เช่นกันควรแยกออก.
Karyotyping ดำเนินการ Invitro นั่นคือในหลอดทดลอง. เซลล์เม็ดเลือดถูกใช้สำหรับฐานซึ่งพวกเขาใช้จากคู่สมรสทั้งสอง. เซลล์เม็ดเลือดขาวในเฟสการแบ่ง (mitosis) ถูกแยกออกจากของเหลวชีวภาพ. ประมาณ 72 ชั่วโมงการสืบพันธุ์และการเจริญเติบโตของพวกเขาจะถูกวิเคราะห์. สำหรับเซลล์นี้จะได้รับการรักษาเพิ่มเติมด้วย mitogen ที่ก่อให้เกิด mitosis.
ผู้เชี่ยวชาญอาจสังเกตโครโมโซมในกระบวนการแบ่ง. แต่สำหรับผลลัพธ์สุดท้ายเตรียมยาพิเศษบนกระจก. เพื่อพิจารณาโครงสร้างของพวกเขาให้ดีขึ้นรีสอร์ทการย้อมสี. ผลลัพธ์ที่ได้รับเมื่อเทียบกับบรรทัดฐานของรูปแบบไซโตจีเนติก.
สำหรับการศึกษาคุณจะต้องมีต่อ lymphocytes เพียง 10-15 เม็ด. แม้แต่เซลล์เม็ดเลือดจำนวนเล็กน้อยก็ช่วยให้คุณสามารถระบุความไม่สอดคล้องกันและดังนั้นการปรากฏตัวของโรคทางพันธุกรรม.
การวิเคราะห์ดำเนินการพันธุศาสตร์. โดยปกติผลลัพธ์ควรมีลักษณะเหมือน 46xx หรือ 46H แต่หากเปิดเผยพยาธิวิทยาค่าเปลี่ยนค่าเช่น 46×21 + หมายถึงคู่พิเศษ.
การศึกษาเซลล์เม็ดเลือดช่วยให้คุณสามารถระบุ trisomy (โครโมโซมพิเศษที่สามในคู่ ฯลฯ. ดาวน์ซินโดรม), monosomy (ไม่มีโครโมโซมหนึ่ง), การลบ (การสูญเสียของเว็บไซต์), การทำซ้ำ (สองเท่าของชิ้นส่วนใด ๆ ), การผกผัน (แปลงพล็อต), การโยกย้าย (ย้าย, หล่อ).
ตัวอย่างเช่นการลบใน u-chromosome มักจะกลายเป็นสาเหตุของ spermatogenesis และสอดคล้องกับภาวะมีบุตรยากชาย. นอกจากนี้การลบอาจเป็นป้อมปราการของโรคพิการ แต่กำเนิดของทารกในครรภ์.
โดยการวิจัย Invitro สามารถเปิดเผยได้:
การศึกษาของ Karyotype ช่วยให้การวินิจฉัยการวินิจฉัยความบกพร่องทางพันธุกรรมกับโรคต่าง ๆ เช่นโรคเบาหวาน, กล้ามเนื้อ, โรคข้อต่อ, ความดันโลหิตสูง, ฯลฯ.
น่าเสียดายที่โรคยีนและโครโมโซมไม่สามารถแก้ไขได้ดังนั้นการแก้ปัญหาจึงขึ้นอยู่กับคู่สมรสอย่างสมบูรณ์. พวกเขาสามารถใช้ประโยชน์จากวัสดุของผู้บริจาค (อสุจิไข่) อยู่ที่ไม่มีลูกหรือความเสี่ยง.
เมื่อพบว่าผิดปกติในระหว่างตั้งครรภ์โดยเฉพาะอย่างยิ่งตัวอ่อนผู้เชี่ยวชาญเสนอขัดจังหวะ. ยืนยันในการทำแท้งเทียมแพทย์ไม่มีสิทธิ์ แต่เห็นได้ชัดว่าเด็กจะเกิดมาพร้อมกับการเบี่ยงเบนที่รักษาไม่หาย.
หากความเสี่ยงในการพัฒนาพยาธิสภาพนั้นต่ำพอรัฐจะถูกปรับโดยใช้ยาโพลีวามินจำนวนมาก. การรักษาดังกล่าวช่วยให้คุณสามารถเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ที่ประสบความสำเร็จและการปรากฏตัวของเด็กที่มีสุขภาพดี.
Karotyping ของคู่สมรส: ทำไมจึงถูกกำหนดและสิ่งที่มันเป็น
มีการดำเนินการครั้งเดียวที่เพียงพอของขั้นตอนดังกล่าวเพื่อกำหนดจีโนมของผู้หญิงและผู้ชายที่แต่งงานแล้ว. การวิเคราะห์นั่นคือ Karyotyping ทำให้สามารถตรวจจับโครโมโซมของคู่สมรสได้. ปรากฏการณ์ที่คล้ายกันเพิ่มความเสี่ยงของการเกิดของเด็กด้วยโรคทางพันธุกรรมรุนแรงและข้อบกพร่องในการพัฒนา. นอกจากนี้ขั้นตอนนี้ช่วยให้เราทราบสาเหตุที่ว่าทำไมคู่แต่งงานที่เฉพาะเจาะจงไม่สามารถมีลูกได้.
ข้อบ่งชี้สำหรับการวิจัย
การทดสอบเลือดเด็ก
Karotyping ของคู่สมรส: วิธีการผ่าน?
เซลล์เม็ดเลือดที่จำเป็นสำหรับการวิเคราะห์. ดังนั้นพวกเขาไม่รวมถึงอิทธิพลของปัจจัยต่าง ๆ ที่ซับซ้อนการเติบโตของพวกเขา. มิฉะนั้นผลลัพธ์จะเปิดออกไม่ใช่ข้อมูล.
karyotyping คืออะไร?
จะทำอย่างไรเมื่อตรวจจับการเบี่ยงเบน?
หากแพทย์ทางพันธุกรรมตรวจจับความผิดเพี้ยนของโครโมโซมหรือการกลายพันธุ์ของยีนที่ภรรยาของเขาสามีของเธอในขั้นตอนของการวางแผนเด็กเขาอธิบายคู่สมรสของเขาความน่าจะเป็นของการเกิดของทารกที่ป่วยและความเสี่ยงสูงแค่ไหน.
